Случай семейного аденоматоза толстой кишки с малигнизацией полипа прямой кишки

Ибатуллин А.А.1, Тимербулатов М.В.1, Сахаутдинов В.Г.1, Гайнутдинов Ф.М.1, Куляпин А.В.2, Суфияров Р.Р.2, Аитова Л.Р.1

- Кафедра факультетской хирургии с курсом колопроктологии ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Уфа; 2 - МУ МЗ РБ "Городская клиническая больница № 21 г. Уфы"

В статье представлен клинический случай лечения семейного аденоматоза толстой кишки с малигнизацией полипа прямой кишки с использованием миниинвазивной методики оперирования.

Ключевые слова: семейный аденоматоз толстой кишки, полип прямой кишки, лапароскопия
 

Актуальность

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК): представлет собой аутосомно-доминантный наследственный синдром с формированием множественных доброкачественных и злокачественных опухолей толстой кишки. Он вызывается мутацией гена аденоматозного полипоза толстой кишки с образованием дефектного нефункционирующего туморсупрессирующего белка [1].

САТК встречается нечасто и составляет менее 1% от всего колоректального рака. Заболеваемость составляет 1 случай на 7 000-10 000 новорожденных. В подавляющем большинстве (70-80%) - это наследственное заболевание даже если семейный анамнез не очевиден, в 20-30% причиной являются новые генеративные мутации [2].

Основной клинический признак - образование более 100 (до нескольких тысяч) полипов у подростков во втором десятилетии жизни. В возрасте 40-45 лет малигнизация отмечается в 100%. Реже встречается аттенуированный вариант с меньшим количеством полипов и более поздней малигнизацией. Больные предъявляют жалобы на кровотечения при дефекации и поносы.

 

Клинический пример

Больная З. 29 лет, поступила в отделение колопроктологии ГКБ № 21 г. Уфы в экстренном порядке с жалобами на частый жидкий стул, выделение слизи и крови из прямой кишки, похудение на 12 кг.

Из анамнеза: заболела около 1 года назад, когда при УЗИ органов брюшной полости выявили образование в кишечнике. Наследственный анамнез : у отца при жизни была кишечная стома, которая была выведена по неизвестной для пациентки причине. Отец прожил до 52 лет. Причину смерти пациентка не знает.

Объективно: кожные покровы бледной окраски, нормостенического телосложения. Подкожная жировая клетчатка истончена. Тургор кожи снижен. Язык чистый, суховат. Живот умеренно вздут, мягкий, в акте дыхания участвует, мышцы живота атоничные (Рис. 1).  Перитонеальных симптомов нет. Газы отходят, стул самостоятельный до 3-4 раз в сутки с примесью слизи и крови.

 

В ГКБ №21 пациентка была обследована, была выполнена ФКС, при которой выявлены множественные полипы толстой кишки во всех ее отделах, размерами до 2-5 см, с арозированной поверхностью. В прямой кишке имеется полип размерами около 5 см, плотной консистенции, на широком основании. Была взята биопсия. Заключение гистологии: аденоматозные полипы с умеренной дисплазией.

 

На основании клинических данных  и инструментальных методов исследования пациентке был выставлен диагноз: семейный аденоматоз толстой кишки.

 

Выставлены показания для оперативного лечения. 

 

 Рис. 1. Вид больной до операции. 

Выполнена операция: Одномоментная лапароскопическая колэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки, формированием J-образного тонкокишечного резервуара с резервуароанальным анастомозом и превентивной илеостомой (Рис 2, 3, 4). 

 Рис. 2. Удаленный макропрепарат. 

 Рис. 3. Макропрепарат толстой кишки со вскрытым просветом, во всех отделах толстой кишки на слизистой имеются множественные полипы размерами от 5 мм до 5 см. 

 Рис. 4. Вид больной после операции. 

В послеоперационном периоде больная находилась в отделении хирургической реанимации. Через 2 суток переведена в палату, где лечение было продолжено . Течение послеоперационного периода без осложнений. На 1 сутки начат энтеральный прием жидкой пищи. Стома функционирует. Швы сняты на 7 сутки. Заключение гистологии операционного материала множественные аденоматозные полипы толстой кишки с дисплазией. Аденокарцинома в участке полипа прямой кишки. Больная выписана из стационара на 8 сутки и направлена в РОД для проведения химиотерапии. После проведения 4 курсов химитерапии, через 8 месяцев после операции пациентке выполнена  операция: ликвидация илеостомы.

 

Литература 

  1. Кузьминов А. М. и др. Оценка качества жизни больных семейным аденоматозом толстой кишки, перенесших операции с сохранением анальной дефекации // КОЛОПРОКТОЛОГИЯ. – 2012.- №4, (42). - С. 22-26.
  2. Кайзер Андреас М. Колоректальная хирургия. М.: Изд-во БИНОМ, 2011. - 737 с.

 

Сведения об авторах статьи:

 

Ибатуллин Артур Альберович, профессор кафедры факультетской хирургии с курсом колопроктологии Башкирского государственного медицинского университета;

Тимербулатов Махмуд Вилевич, заведующий кафедрой факультетской хирургии с курсом колопроктологии Башкирского государственного медицинского университета;

Сахаутдинов Венер Газизович, профессор кафедры факультетской хирургии с курсом колопроктологии Башкирского государственного медицинского университета;

Гайнутдинов Фазыл Мингазович, профессор кафедры факультетской хирургии с курсом колопроктологии Башкирского государственного медицинского университета;

Куляпин Андрей Владиславович, заведующий колопроктологическим отделением ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа;

Суфияров Ришат Ринатович, врач-колопроктолог колопроктологического отделения ГБУЗ РБ ГКБ № 21 г. Уфа;

Аитова Лилия Ринатовна, доцент кафедры факультетской хирургии с курсом колопроктологии Башкирского государственного медицинского университета.

 

Метки и направления этого материала: